Akute Porphyrien

Zusammenfassung

Akute Porphyrien sind eine Gruppe seltener, erblich bedingter Stoffwechselerkrankungen, die durch Störungen in der Häm-Biosynthese charakterisiert sind. Zu den wichtigsten Formen zählen die akute intermittierende Porphyrie (AIP), die hereditäre Coproporphyrie (HCP), die Porphyria variegata (PV) und die sehr seltene Doss-Porphyrie (ALAD-Mangel-Porphyrie). Typisch ist das Auftreten akuter neuroviszeraler Schübe, die sich durch starke abdominelle Schmerzen, autonome Dysfunktion, psychiatrische Symptome und periphere Neuropathien äußern können. Auslöser der Attacken sind häufig Medikamente, hormonelle Schwankungen, Alkohol oder Fasten. Die Diagnose basiert auf dem Nachweis erhöhter Porphyrinvorläufer (z.B. Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen) im Urin während eines Anfalls. Die Akuttherapie erfolgt durch intravenöse Gabe von Hämin oder hoch dosierter Glukose, um die Überproduktion toxischer Metabolite zu hemmen. Für Patient*innen mit häufigen Schüben steht mit Givosiran, einem RNAi-basierten Therapeutikum, eine neue krankheitsmodifizierende Option zur Verfügung. Klinische Studien belegen eine signifikante Reduktion der Anfallshäufigkeit und eine Verbesserung der Lebensqualität unter Givosiran. Eine frühzeitige Diagnose, gezielte Vermeidung von Triggern und individuell angepasste Therapiestrategien sind entscheidend für die Prognose dieser potenziell lebensbedrohlichen Erkrankung.