Alpha-1-Antitrypsinmangel

Zusammenfassung

Der Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM) stellt eine der häufigsten monogenetischen Erkrankungen dar und schädigt vor allem die Lunge und die Leber. Die Diagnostik der Erkrankung wird häufig durch eine unspezifische Symptomatik sowie ein fehlendes Bewusstsein für die Krankheit erschwert.
Der schwere AATM entsteht durch die homozygote Pi*Z-Mutation (Pi*ZZGenotyp), während die heterozygote Ausprägung (Pi*MZ-Genotyp) als Risikofaktor gilt. Dabei kann die Pi*ZZ-assoziierte Lebererkrankung im Kindes- und im Erwachsenenalter auftreten, die Lungenerkrankung primär bei Erwachsenen.
Eine frühzeitige Diagnose sowie das Erkennen und Modifizieren der individuellen Risikofaktoren stellen die Basis der Krankheitsprävention dar.
Während die Augmentationstherapie für lungenkranke Patient*innen mit schwerem AATM zur Verfügung steht, kann die Leberbeteiligung bisher nur im Rahmen von klinischen Studien adressiert werden. Bei Betroffenen mit schwerem AATM ist eine Zusammenarbeit zwischen spezialisierten Fachkliniken und heimatnahen Ärzt*innen sinnvoll. Erste Ergebnisse aus klinischen Studien geben zudem Hoffnung auf eine baldige mechanistische Therapie der Leberbeteiligung.

FGK 4/22